L'autismo viene attualmente inserito dal DSM nell'ambito dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo con il codice F84.0 'Disturbo Autistico'[299.00]. "Le caratteristiche fondamentali del Disturbo Autistico sono la presenza di uno sviluppo notevolmente anomalo o deficitario dell'interazione sociale e della comunicazione, e una notevole ristrettezza del repertorio di attivita' e di interessi"[1]. Le manifestazioni sono variabili a seconda del livello di sviluppo e dell'eta' cronologica del soggetto (si manifesta nell'infanzia e nella maggioranza dei casi si protrae nell'eta' adulta). Il disturbo esordisce prima dei 3 anni di eta' e le manifestazioni sono sottili e difficili da definire rispetto alle manifestazioni dei bambini dopo i due anni di eta'. Le aree che possono essere compromesse sono: l'area dell'interazione sociale (compromissione dei comportamenti non verbali, incapacita' di sviluppare relazioni sociali con i coetanei, mancanza delle convenzioni che regolano le integrazioni sociali, tendenza alla solitudine, incuranza degli altri e dei loro bisogni), l'area della comunicazione (ritardo o mancanza del linguaggio parlato, incapacita' di sostenere conversazioni, mancanza di giochi di simulazione o imitazione, difficolta' nell'intonazione, velocita' e ritmo della conversazione, stereotipia e ripetizione, comprensione ritardata del linguaggio). La gamma degli interessi e' spesso ristretta, si osserva monotonia, strereotipia e resistenza ai cambiamenti, seppur banali. E' frequente una correlazione o diagnosi associata con Ritardo Mentale, Iperattivita', Deficit di Attenzione, aggressivita', autolesionismo, anomalie nell'alimentazione, nel sonno, nell'umore, nelle affettivita', mancanza di paura o paura eccessiva di fronte a situzioni innocue, possibilita' di incorrere in Depressione durante l'adolescenza o in eta' adulta. Talvolta possono essere presenti capacita' speciali di lettura, di calcolo o di logica.
Diagnosi:
La diagnosi viene eseguita in base a comportamenti osservabili (criteri) descritti nei due principali manuali diagnostici:
- DSM-IV(Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali, American Psychiatric Association), in pubblicazione (anno 2013) il DSM V.
- ICD-10,(Classificazione Internazionale delle Malattie e dei problemi sanitari correlati, curata dall'Organizzazione Mondiale della Sanita').
Baron-Cohen [2] ha dimostrato che nei casi piu' gravi la diagnosi pu' essere fatta con relativa certezza a partire dai 18 mesi. Le diagnosi vengono generalmente eseguite dall'unita' autorizzata dalla ASL di competenza. Per il territorio della ASL di Cagliari esistono tre Punti Unici di Accesso(PUA) che vi indicheranno l'Unita' di Neuropsichiatria infantile e dell'Adolescenza piu' vicina alla Vostra abitazione.
Diagnosi differenziali: Disturbo di Rett, Disturbo Disintegrativo dell'Infanzia, Disturbo di Asperger, Schizofrenia (in diagnosi aggiuntiva), Mutismo Selettivo, Disturbo della Espressione del Linguaggio e Disturbo Misto della Espressione e della Ricezione del Linguaggio, Ritardo Mentale (in diagnosi aggiuntiva), Disturbo da Movimenti Stereotipati (in diagnosi aggiuntiva), Iperattivita', Deficit di Attenzione.
Epidemiologia:
Non risultano evidenti prevalenze geografiche od etniche, ma risulta una prevalenza di sesso (viene diagnosticato nei maschi nella misura di 3-4 volte maggiore ai casi osservati nelle femmine). La crescita media del Disturbo Autistico negli studi epidemiologici mostra un incremento delle diagnosi tra il 1975 e il 2009 da un caso su 5000 a un caso su 110 [3]. Altre ricerche [4] mostrano una crescita delle diagnosi di 3-4 volte maggiore rispetto ai 30 anni precedenti. Questo elevato trend di crescita e' spiegabile, oltre che per un possibile incremento reale dei casi da imputarsi a cause non spiegate (fattori ambientali o genetici [5]), con una maggiore precisione dei criteri diagnositici, che permettono l'individuazione delle forme anche piu' lievi, una maggiore diffusione di procedure standard per la diagnosi, una maggiore sensibilizzazione delle famiglie e degli operatori e un aumento generalizzato dei Servizi delle comunita'.
Familiarita': Si osserva la presenza del Disturbo in una percentuale maggiore del 5% tra fratelli.
Decorso: Solo una piccola percentuale dei soggetti riesce a vivere e lavorare in modo indipendente o parzialmente indipendente (un terzo dei casi).
Cure: Gli interventi riabilitativi e psicoeducativi per il Disturbo Autistico, validati empiricamente, si basano sulla teoria di stampo cognitivo-comportamentale. In questo senso viene considerato l'autismo come una sindrome con un pattern comportamentale a base neurobiologica i cui singoli elementi possono dare luogo ad atteggiamenti disfunzionali che possono essere modificati grazie a specifici programmi, strutturati ad hoc. Quindi, le pratiche cognitivo-comportamentali sviluppano comportamenti adattivi che tentano di ridurre i comportamenti-problema attraverso interventi pianificati che possono essere estesi dai terapisti ai familiari con cui il soggetto ha rapporti quotidianamente. Nel 2013 e' stata pubblicata una ricerca sul 'Journal of Child Psychology and Psychiatry' dal titolo 'Optimal Outcome in individuals with a history of autism'[6] che mostra risultati molto incoraggianti ottenuti su un campione di 34 soggetti e la quale diagnosi era di Disturbo Autistico. Un'altra ricerca [7] ha cercato di dare spiegazioni su quali siano i motivi secondo i quali, bambini affetti da autismo (con diagnosi avvenuta sotto i 5 anni),escono dalla condizione di Disturbo Autistico con percentuali che arrivano fino al 25% dei soggetti studiati(errore di diagnosi o efficacia della terapia?).
Normativa:
Legge 5 febbraio 1992, n.104 Legge 3 marzo 2009, n.18
Linea Guida 21 - LG21
Linea Guida 21 - LG21 - Dibattito
Tavolo Nazionale di Lavoro sull'Autismo
Curiosita': Il 2 aprile e' stata istituita dalle Nazioni Unite (con la risoluzione 62/139 del 18 dicembre 2007) la Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo.
Diagnosi:
La diagnosi viene eseguita in base a comportamenti osservabili (criteri) descritti nei due principali manuali diagnostici:
- DSM-IV(Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali, American Psychiatric Association), in pubblicazione (anno 2013) il DSM V.
- ICD-10,(Classificazione Internazionale delle Malattie e dei problemi sanitari correlati, curata dall'Organizzazione Mondiale della Sanita').
Baron-Cohen [2] ha dimostrato che nei casi piu' gravi la diagnosi pu' essere fatta con relativa certezza a partire dai 18 mesi. Le diagnosi vengono generalmente eseguite dall'unita' autorizzata dalla ASL di competenza. Per il territorio della ASL di Cagliari esistono tre Punti Unici di Accesso(PUA) che vi indicheranno l'Unita' di Neuropsichiatria infantile e dell'Adolescenza piu' vicina alla Vostra abitazione.
Diagnosi differenziali: Disturbo di Rett, Disturbo Disintegrativo dell'Infanzia, Disturbo di Asperger, Schizofrenia (in diagnosi aggiuntiva), Mutismo Selettivo, Disturbo della Espressione del Linguaggio e Disturbo Misto della Espressione e della Ricezione del Linguaggio, Ritardo Mentale (in diagnosi aggiuntiva), Disturbo da Movimenti Stereotipati (in diagnosi aggiuntiva), Iperattivita', Deficit di Attenzione.
Epidemiologia:
Non risultano evidenti prevalenze geografiche od etniche, ma risulta una prevalenza di sesso (viene diagnosticato nei maschi nella misura di 3-4 volte maggiore ai casi osservati nelle femmine). La crescita media del Disturbo Autistico negli studi epidemiologici mostra un incremento delle diagnosi tra il 1975 e il 2009 da un caso su 5000 a un caso su 110 [3]. Altre ricerche [4] mostrano una crescita delle diagnosi di 3-4 volte maggiore rispetto ai 30 anni precedenti. Questo elevato trend di crescita e' spiegabile, oltre che per un possibile incremento reale dei casi da imputarsi a cause non spiegate (fattori ambientali o genetici [5]), con una maggiore precisione dei criteri diagnositici, che permettono l'individuazione delle forme anche piu' lievi, una maggiore diffusione di procedure standard per la diagnosi, una maggiore sensibilizzazione delle famiglie e degli operatori e un aumento generalizzato dei Servizi delle comunita'.
Familiarita': Si osserva la presenza del Disturbo in una percentuale maggiore del 5% tra fratelli.
Decorso: Solo una piccola percentuale dei soggetti riesce a vivere e lavorare in modo indipendente o parzialmente indipendente (un terzo dei casi).
Cure: Gli interventi riabilitativi e psicoeducativi per il Disturbo Autistico, validati empiricamente, si basano sulla teoria di stampo cognitivo-comportamentale. In questo senso viene considerato l'autismo come una sindrome con un pattern comportamentale a base neurobiologica i cui singoli elementi possono dare luogo ad atteggiamenti disfunzionali che possono essere modificati grazie a specifici programmi, strutturati ad hoc. Quindi, le pratiche cognitivo-comportamentali sviluppano comportamenti adattivi che tentano di ridurre i comportamenti-problema attraverso interventi pianificati che possono essere estesi dai terapisti ai familiari con cui il soggetto ha rapporti quotidianamente. Nel 2013 e' stata pubblicata una ricerca sul 'Journal of Child Psychology and Psychiatry' dal titolo 'Optimal Outcome in individuals with a history of autism'[6] che mostra risultati molto incoraggianti ottenuti su un campione di 34 soggetti e la quale diagnosi era di Disturbo Autistico. Un'altra ricerca [7] ha cercato di dare spiegazioni su quali siano i motivi secondo i quali, bambini affetti da autismo (con diagnosi avvenuta sotto i 5 anni),escono dalla condizione di Disturbo Autistico con percentuali che arrivano fino al 25% dei soggetti studiati(errore di diagnosi o efficacia della terapia?).
Normativa:
Legge 5 febbraio 1992, n.104 Legge 3 marzo 2009, n.18
Linea Guida 21 - LG21
Linea Guida 21 - LG21 - Dibattito
Tavolo Nazionale di Lavoro sull'Autismo
Curiosita': Il 2 aprile e' stata istituita dalle Nazioni Unite (con la risoluzione 62/139 del 18 dicembre 2007) la Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo.
Bibliografia:
[1] DSM IV TR - Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, 2000. Andreoli, Cassano, Rossi.
[2] Psychological markers in the detection of autism in infancy in a large population, British Journal of Psychiatry,168,158-163, 1996. Baron-Cohen S, Cox A, Baird G, Swettenham J, Nightingale N, Morgan K, Drew A, Charman T. Source: Department of Experimental Psychology, University of Cambridge. Abstract:
BACKGROUND:
Investigation to see if there are key psychological risk indicators for autism in a random population study of children at 18 months of age; and to assess how well these discriminate children who receive a diagnosis of autism from other forms of developmental delay. METHOD:
Sixteen thousand children in the southeast of England were screened for autism by their health visitor or GP, during their routine 18-month-old developmental check-up, using the CHAT (Checklist for Autism in Toddlers). From a previous high-risk study we predicted that children at 18 months of age who failed three items ('protodeclarative pointing', 'gaze-monitoring', and 'pretend play') would be at risk for receiving a diagnosis of autism. From other evidence, we further predicted that those 18-month-olds who failed one or two of the key items (either pretend play, or protodeclarative pointing and pretend play) would be at risk for developmental delay without autism. RESULTS:
Twelve children out of the total population of 16,000 consistently failed the three key items. Of these, 10 (83.3%) received a diagnosis of autism. Thus, the false positive rate was 16.6% (2 out of 12 cases), and even these 2 cases were not normal. When the 10 children with autism were reassessed at 3.5 years of age, their diagnosis remained the same. Thus the false positive rate among the cases diagnosed with autism was zero. In contrast, of 22 children who consistently failed either protodeclarative pointing and/or pretend play, none received a diagnosis of autism, but 15 (68.2%) received a diagnosis of language delay. CONCLUSIONS:
Consistent failure of the three key items from the CHAT at 18 months of age carries an 83.3% risk of autism; and this pattern of risk indicator is specific to autism when compared to other forms of developmental delay.
fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8837904 [3] Weintraub K, Nature 2011, 'Autism counts'
[4] Frombonne, 2003; Yeargin-Allsopp et al., 2003)
[5] Si vedano gli studi della Dr. Hertz-Picciotto, tra i quali: 'The Rise in Autism and the Role of Age at Diagnosis'. Epidemiology: January 2009 - Volume 20 - Issue 1 - pp 84-90.
Abstract:
Background: Autism prevalence in California, based on individuals eligible for state-funded services, rose throughout the 1990s. The extent to which this trend is explained by changes in age at diagnosis or inclusion of milder cases has not been previously evaluated.
Methods: Autism cases were identified from 1990 through 2006 in databases of the California Department of Developmental Services, which coordinates services for individuals with specific developmental disorders. The main outcomes were population incident cases younger than age 10 years for each quarter, cumulative incidence by age and birth year, age-specific incidence rates stratified by birth year, and proportions of diagnoses by age across birth years.
Results: Autism incidence in children rose throughout the period. Cumulative incidence to 5 years of age per 10,000 births rose consistently from 6.2 for 1990 births to 42.5 for 2001 births. Age-specific incidence rates increased most steeply for 2- and 3-year olds. The proportion diagnosed by age 5 years increased only slightly, from 54% for 1990 births to 61% for 1996 births. Changing age at diagnosis can explain a 12% increase, and inclusion of milder cases, a 56% increase.
Conclusions: Autism incidence in California shows no sign yet of plateauing. Younger ages at diagnosis, differential migration, changes in diagnostic criteria, and inclusion of milder cases do not fully explain the observed increases. Other artifacts have yet to be quantified, and as a result, the extent to which the continued rise represents a true increase in the occurrence of autism remains unclear.
fonte: http://journals.lww.com/epidem/pages/articleviewer.aspx?year=2009&issue=01000&article=00016&type=abstract
[6] 'Optimal outcome in individuals with a history of autism'. Journal of Child Psychology and Psychiatry. Volume 54, Issue 2, pages 195-205, February 2013.
Background: Although autism spectrum disorders (ASDs) are generally considered lifelong disabilities, literature suggests that a minority of individuals with an ASD will lose the diagnosis. However, the existence of this phenomenon, as well as its frequency and interpretation, is still controversial: were they misdiagnosed initially, is this a rare event, did they lose the full diagnosis, but still suffer significant social and communication impairments or did they lose all symptoms of ASD and function socially within the normal range?
Methods: The present study documents a group of these optimal outcome individuals (OO group, n = 34) by comparing their functioning on standardized measures to age, sex, and nonverbal IQ matched individuals with high-functioning autism (HFA group, n = 44) or typical development (TD group, n = 34). For this study, 'optimal outcome' requires losing all symptoms of ASD in addition to the diagnosis, and functioning within the nonautistic range of social interaction and communication. Domains explored include language, face recognition, socialization, communication, and autism symptoms.
Results: Optimal outcome and TD groups mean scores did not differ on socialization, communication, face recognition, or most language subscales, although three OO individuals showed below-average scores on face recognition. Early in their development, the OO group displayed milder symptoms than the HFA group in the social domain, but had equally severe difficulties with communication and repetitive behaviors.
Conclusions: Although possible deficits in more subtle aspects of social interaction or cognition are not ruled out, the results substantiate the possibility of OO from autism spectrum disorders and demonstrate an overall level of functioning within normal limits for this group.
fonte: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jcpp.12037/abstract
[7] Can children with autism recover? If so, how? Neuropsychol Rev. 2008
Abstract:
Although Autism Spectrum Disorders (ASD) are generally assumed to be lifelong, we review evidence that between 3% and 25% of children reportedly lose their ASD diagnosis and enter the normal range of cognitive, adaptive and social skills. Predictors of recovery include relatively high intelligence, receptive language, verbal and motor imitation, and motor development, but not overall symptom severity. Earlier age of diagnosis and treatment, and a diagnosis of Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified are also favorable signs. The presence of seizures, mental retardation and genetic syndromes are unfavorable signs, whereas head growth does not predict outcome. Controlled studies that report the most recovery came about after the use of behavioral techniques. Residual vulnerabilities affect higher-order communication and attention. Tics, depression and phobias are frequent residual co-morbidities after recovery. Possible mechanisms of recovery include: normalizing input by forcing attention outward or enriching the environment; promoting the reinforcement value of social stimuli; preventing interfering behaviors; mass practice of weak skills; reducing stress and stabilizing arousal. Improving nutrition and sleep quality is non-specifically beneficial.
fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19009353
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